Ovaj vid kombinovanja genetskog materijala je legalan već deceniju, a sada su dobijeni i prvi dokazi da se djeca rađaju bez neizlječive mitohondrijalne bolesti.
U Velikoj Britaniji je rođeno osam beba nastalih korišćenjem genetskog materijala od tri osobe kako bi se spriječila razarajuće i često fatalno nasljedno oboljenje, navode ljekari, pišu britanski mediji.
Metoda, koju su među prvima osmislili britanski naučnici, kombinuje jajnu ćeliju majke i spermu oca sa drugom jajnom ćelijom žene donora.
Ovaj vid kombinovanja genetskog materijala je legalan već deceniju, a sada su dobijeni i prvi dokazi da se djeca rađaju bez neizlječive mitohondrijalne bolesti.
Ova stanja se obično prenose sa majke na dijete, lišavajući tijelo energije i mogu izazvati tešku invalidnost, a neke bebe umiru u roku od nekoliko dana od rođenja. Parovi znaju da su u opasnosti ako su prethodna djeca, članovi porodice ili majka bili pogođeni ovim poremećajem.
Neke žene, nosioci genetskih poremećaja, proizvode jajne ćelije sa različitim nivoima neispravnih mitohondrija. Kod njih se može koristiti tehnika “preimplantaciono genetsko testiranje” (PGT) za odabir jajnih ćelija za vantjelesnu oplodnju koje imaju veoma malu šansu za prenošenje bolesti. Druge žene nemaju ovaj izbor jer sve njihove jajne ćelije imaju visok nivo mutacija.
Tim iz Njukasla je rekao da je osam od 22 (36%) žena zatrudnilo nakon MDT-a, a 16 od 39 (41%) žena je zatrudnelo nakon PGT-a. Nije jasno zašto su se stope razlikovale, ali neke mitohondrijalne mutacije mogu uticati i na plodnost.
Djeca rođena tehnikom kombinovanja tri genetska materijala nasljeđuju većinu svoje DNK, svoj genetski plan, od roditelja, ali takođe dobijaju malu količinu, oko 0,1%, od druge žene. Ovo je promjena koja se prenosi generacijama.
Nijedna od porodica koje su prošle kroz ovaj nisu se javno oglasile, ali su izdale anonimne izjave preko Centra za fertilitet u Njukaslu gdje su postupci obavljeni.
Mitohondrijalna bolest
Mitohondrije su sićušne strukture unutar skoro svake naše ćelije. One su razlog zašto dišemo, jer koriste kiseonik da pretvore hranu u oblik energije koju naša tijela koriste kao gorivo.
Defektne mitohondrije mogu ostave tijelo sa nedovoljno energije da održi rad srca, kao i da izazovu oštećenje mozga, napade, sljepilo, slabost mišića i otkazivanje organa.
Oko jedne od 5.000 beba rodi se sa mitohondrijalnom bolešću. Tim u Njukaslu predviđa da je vjerovatno za 20 do 30 beba svake godine potrebna kombinacija tri genetska materijala.
Neki roditelji su se suočili sa agonijom da im je više djece preminulo od ovih bolesti.
Mitohondrije se prenose samo sa majke na dijete. Dakle, ova pionirska tehnika plodnosti koristi oba roditelja i ženu koja donira svoje zdrave mitohondrije.
Postupak je razvijen prije više od decenije na Univerzitetu u Njukaslu i Fondaciji Nacionalne zdravstvene službe u bolnici u Njukaslu, a specijalizovana služba je otvorena u okviru 2017. godine.
Jajne ćelije majke i donora se oplođuju u laboratoriji očevom spermom. Embrioni se razvijaju dok DNK iz spermatozoida i jajne ćelije ne formira par struktura nazvanih pro-nukleusi. Oni sadrže detalje za izgradnju ljudskog tijela, kao što su boja kose i visina.
Pro-nukleusi se uklanjaju iz oba embriona, a DNK roditelja se stavlja u embrion pun zdravih mitohondrija. Dobijeno dijete je genetski povezano sa svojim roditeljima, ali ne bi trebalo da ima mitohondrijalne bolesti.
Dva izvještaja, objavljena u časopisu New England Journal of Medicine, pokazala su da su 22 porodice prošlo kroz proces u Centru za plodnost u Njukaslu.
Do sada su rođena četiri dječaka i četiri djevojčice, uključujući jedan par blizanaca, i jedne trudnoće koja je u toku.
Sve bebe su rođene bez mitohondrijalnih bolesti i ispunile su očekivane razvojne prekretnice.
Međutim, još jedno ključno pitanje koje visi nad ovim pristupom jeste da li bi defektne mitohondrije bile prenijete u zdrav embrion i kakve bi mogle biti posljedice. Rezultati pokazuju da u pet slučajeva oboljele mitohondrije nisu bile otkrivene. U ostala tri, između 5% i 20% mitohondrija je bilo defektno u uzorcima krvi i urina.
Ovo je ispod nivoa od 80% za koji se smatra da će doći do razvoja bolest. Potreban je dalji rad kako bi se razumjelo zašto se ovo dogodilo i da li se može spriječiti.
“Samo je Velika Britanija mogla ovo da uradi”
Velika Britanija nije samo razvila nauku o tročlanim bebama, već je postala i prva zemlja na svijetu koja je uvela zakone koji dozvoljavaju njihovo stvaranje nakon glasanja u Parlamentu 2015. godine.
Bilo je dosta kontroverzi jer mitohondrije imaju sopstvenu DNK, koja kontroliše kako funkcionišu. To znači da su deca nasledila DNK od svojih roditelja i oko 0,1% od žene donora. Sve devojčice rođene ovom tehnikom bi ovo prenijele svojoj djeci, tako da je to trajna promjena ljudskog genetskog naslijeđa.
Ovo je bio korak predaleko za neke kada se o tehnologiji raspravljalo, što je izazvalo strah da bi otvorila vrata genetski modifikovanim “dizajnerskim” bebama.
“Mislim da je ovo jedino mjesto na svijetu gde se ovo moglo dogoditi, postojala je vrhunska nauka koja nas je dovela do mjesta gdje smo sada, postojao je zakon koji je omogućio da se ovo pređe u kliničko liječenje, Nacionalna zdravstvena služba (NHS) je pomogla u podršci, a sada imamo osmoro djece koja izgleda nemaju mitohondrijalnu bolest, kakav divan rezultat”, navodi profesor ser Dag Ternbul sa Univerziteta u Njukaslu u izjavi za BBC.
(EUpravo zato/RTS)
